Un nuevo estudio ha identificado una forma más precisa de predecir si es probable que los pacientes con mieloma múltiple, un tipo de cáncer de la sangre, recaigan poco después del tratamiento.
Un estudio realizado por un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres encontró que la combinación de dos tipos de pruebas genéticas aumenta significativamente la probabilidad de que los médicos identifiquen a los pacientes con mieloma múltiple que tienen riesgo de recurrencia temprana.
Los resultados de este estudio demuestran que la combinación de perfiles de ADN tradicionales con nuevas pruebas de expresión genética de ARN puede mejorar significativamente la capacidad de identificar pacientes con riesgo de recurrencia temprana.
Los investigadores sugieren que la detección temprana de pacientes de alto riesgo puede ayudar a los médicos a crear planes de tratamiento personalizados, lo que podría mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida.
Admite pruebas genéticas integrales
Los resultados respaldan pruebas genéticas más completas en el momento del diagnóstico para guiar mejor el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad del mieloma múltiple, que afecta a más de 33.000 personas en el Reino Unido.
Algunos pacientes con mieloma múltiple responden bien a los tratamientos estándar, pero otros experimentan una recurrencia temprana a pesar de que no tenían signos de alto riesgo en el momento del diagnóstico.
El estudio siguió a 135 de estos pacientes durante más de siete años y encontró que el 18,5% de los pacientes recayeron dentro de los 18 meses posteriores al trasplante de células madre.
Los resultados mostraron que el 84% de estas recurrencias tempranas podrían predecirse utilizando dos tipos de pruebas genéticas juntas. Sólo dos pacientes tuvieron una recurrencia temprana verdaderamente inesperada, lo que significa que no tenían marcadores de riesgo conocidos en el momento del diagnóstico.
Identificación de pacientes con mieloma múltiple de alto riesgo
La prueba de perfil de expresión genética propuesta evalúa la actividad de genes específicos y puede identificar pacientes con mieloma múltiple de alto riesgo que otras pruebas pueden pasar por alto.
El Royal Marsden, un hospital oncológico de Londres, planea introducir una prueba de perfiles de expresión genética (MMprofiler) y ponerla a disposición de los pacientes a principios de 2026.
Esta prueba mejora la precisión de las evaluaciones diagnósticas y permite a los consultores comprender mejor el comportamiento de las células cancerosas del mieloma antes de planificar el tratamiento.
El líder del estudio, el profesor Martin Kaiser, profesor de Hematología Molecular en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y hematólogo consultor en el Royal Marsden NHS Foundation Trust, explicó: «Los tratamientos actuales funcionan muy bien para muchos pacientes, pero algunos pacientes responden mal y recaen temprano. Algunos pacientes han recaído temprano después del tratamiento, a pesar de que no tenían signos conocidos de alto riesgo en el momento del diagnóstico».
«La combinación de perfiles de ADN y pruebas basadas en ARN cambiará la forma en que diagnosticamos y tratamos las enfermedades, permitiéndonos personalizar la atención e intervenir antes en los pacientes que corren mayor riesgo».
Transforme la atención al paciente con diagnósticos de alta precisión
Los investigadores han desarrollado una forma más precisa de predecir la recurrencia temprana del mieloma múltiple, que afecta a miles de personas en el Reino Unido y muchas más en todo el mundo, combinando pruebas de ADN y ARN.
«Este es un poderoso ejemplo de cómo los diagnósticos altamente precisos pueden transformar la atención al paciente. Al identificar a los pacientes de alto riesgo antes y de manera más confiable, los médicos pueden ajustar los planes de tratamiento desde el principio, mejorando potencialmente tanto la supervivencia como la calidad de vida», afirmó el profesor Christian Herrin, director ejecutivo del Cancer Research Institute.
«También permite un uso más eficiente de los recursos médicos, garantizando que los pacientes adecuados reciban el tratamiento adecuado en el momento adecuado».
Shelagh McKinlay, directora de investigación y promoción de la organización benéfica contra el cáncer de sangre Myeloma UK, añadió: “Creemos que las pruebas genéticas avanzadas tienen el poder de transformar el tratamiento del mieloma.
«Al identificar qué pacientes tienen más probabilidades de recaer y dejar de responder a los medicamentos actualmente disponibles, podemos mejorar las vidas de miles de personas con este cáncer incurable».
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